Ústav experimentální biologie – Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita

Požadavky k magisterské státní zkoušce pro obor Lékařská genetika a molekulární diagnostika pro odborné pracovníky v laboratorních metodách

Magisterská státní závěrečná zkouška se skládá z následujících jednotlivě klasifikovaných částí:

  • ústní obhajoba diplomové práce
  • vědomostní ústní zkouška

Předměty zkoušky:

  • Lékařská genetika a molekulární biologie člověka
  • Molekulární diagnostika v klinické praxi

Vědomostní zkouška má prokázat hluboké znalosti z oblasti genetiky a molekulární biologie člověka, z vyšetřovacích metod laboratorní lékařské genetiky a metod molekulární diagnostiky využívaných v klinické praxi.

_________________________________________________________________________

Předmět Lékařská genetika a molekulární biologie člověka

Zkouška je pokryta předměty Obecná genetika, Lékařská genetika a genetické poradenství, Molekulární genetika člověka, Cytogenetika,  Molekulární biologie eukaryot, Molekulární biologie nádorů.

Lékařská genetika a molekulární biologie člověka.

  1. Úloha genetiky v medicíně, indikace ke genetickému vyšetření, postup při vyšetření v genetické poradně, genetické poradenství a stanovení rizika.
  2. Lidský genom: organizace a exprese lidského genomu, struktura a funkce genů a chromozomů, nekódující sekvence lidské DNA.
  3. Individuální genetické odchylky: základní typy variability lidského genomu, polymorfizmy DNA, jejich detekce a využití.
  4. Projekt Lidský genom (Human Genome Project, HGP). Mapování lidského genomu. Projekt 1000 genomů.
  5. ELSI HGP (=Ethical, Legal, Social Issues) Etické, právní, sociální otázky související s analýzou lidské DNA.
  6. Genetické patologické stavy u člověka, klasifikace geneticky podmíněných chorob. Mutace a instabilita lidské DNA.
  7. Monogenně dědičné choroby. Atypické způsoby dědičnosti, genetická onemocnění daná amplifikací tripletů.
  8. Molekulární a biochemická podstata vybraných genetických chorob.
  9. Vzácná onemocnění a genetické choroby.
  10. Klinická cytogenetika: vrozené poruchy autozomů a pohlavních chromozomů a jejich význam.
  11. Strukturní chromozomové abnormality jako příčina geneticky podmíněných onemocnění u člověka.
  12. Variabilní počet DNA kopií (CNVs) a genomová onemocnění, mikrodeleční a mikroduplikační syndromy.
  13. Nádorová cytogenetika. Chromozomové abnormality u hematologických malignit a solidních nádorů.
  14. Mitochondriální genetické choroby.
  15. Genetické příčiny neplodnosti a možnosti řešení. Asistovaná reprodukce a její metody.
  16. Preventivní metody v lékařské genetice, primární a sekundární prevence. Neinvazivní a invazivní metody prenatální diagnostiky.
  17. Preimplantační genetická diagnostika a její význam.
  18. Prediktivní a presymptomatická diagnostika.
  19. Polyfaktoriální dědičnost u člověka. Genetika onemocnění s komplexní dědičností.
  20. Farmakogenetika.
  21. Léčba genetických chorob. Genová terapie.
  22. Genetická variabilita populací.
  23. Genetika imunitního systému.
  24. Forenzní genetika, metody profilování DNA, určování paternity, identifikace osob.
  25. Metabolické vady u člověka.
  26. Mutageny, karcinogeny a teratogeny. Genetická toxikologie.
  27. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas.
  28. Molekulární podstata řízení buněčného cyklu.
  29. Buněčná signalizace.
  30. Mezibuněčné interakce a interakce mezi buňkou a extracelulární matrix.
  31. OPRAVA: Molekulární biologie cytoskeletu a extracelulární matrix.
  32. OPRAVA: Molekulární podstata přenosu nervového vzruchu.
  33. Řízená degradace proteinů v buňce.
  34. Translokace proteinů přes membrány.
  35. Molekulární patologie nádorových onemocnění;  protoonkogeny a nádorové supresory; přehled procesů poškozených během kancerogeneze; komplexita a heterogenita nádorové tkáně.
  36. Individuální dispozice k nádorům. Přehled nejvýznamnějších dědičných syndromů spojených se zvýšeným výskytem nádorů.
  37. Apoptóza a nádory.
  38. Telomery a telomeráza a nádory.
  39. Angiogeneze nádorů.
  40. Nádory a tvorba metastáz.
  41. Genetická nestabilita nádorů.
  42. Remodelace chromatinu a nádory.
  43. Molekulární farmakologie – principy cílené léčby.
  44. Prediktivní onkologie.
  45. Nádorová imunoterapie

 

Předmět Molekulární diagnostika v klinické praxi

Zkouška je pokryta předměty Metody molekulární biologie, Úvod do molekulární medicíny, Molekulární diagnostika mikroorganizmů, Molekulární diagnostika vrozených poruch, Moderní metody pro analýzu genomu

Molekulární diagnostika člověka.

  1. Vyšetřovací metody klinické genetiky, genealogická analýza, cytogenetické vyšetření, biochemické vyšetření, imunologické vyšetření, molekulární diagnostika.
  2. Vyšetřovací metody v genetické toxikologii.
  3. Metody molekulární medicíny, příprava biologického materiálu, izolace nukleových kyselin.
  4. Elektroforetická a elektron mikroskopická analýza nukleových kyselin.
  5. Molekulární klonování, typy klonovacích vektorů, rekombinantní DNA, metody přenosu genů, selekční systémy.
  6. Restrikční endonukleázy a jejich využití v molekulární diagnostice.
  7. Přímá a nepřímá DNA diagnostika,
  8. RNA diagnostika, expresní analýzy.
  9. Polymerázová řetězová reakce (PCR) a její využití při analýze RNA a DNA, kvantitativní PCR, detekce mutací pomocí PCR, správná laboratorní praxe při provádění PCR.
  10. Hybridizace nukleových kyselin, příprava sond, značení nukleových kyselin.
  11. Sekvenční analýza nuklových kyselin, genomové sekvenování, metody sekvenování druhé a třetí generace.
  12. Metody screeningu a scoringu mutací, identifikace patologických genů.
  13. Průtoková cytometrie.
  14. Diagnostické možnosti v cytogenetice. Metody analýzy chromozomových poruch. Metody klasické cytogenetiky, pruhování chromozomů.
  15. Metody molekulární cytogenetiky, cílené a celogenomové vyšetřovací techniky, FISH, M-FISH, array-CGH, technika MLPA.
  16. Metody prenatálního a preimplantačního genetického screnningu a diagnostiky.
  17. Metodické přístupy v molekulární medicíně  - Real-Time qPCR, DNA čipy, SNP čipy, mikroRNA čipy, Real-Time PCR arrays.
  18. Metodické přístupy analýzy proteomu (immunoblotting, ELISA, dvojrozměrná elektroforéza, hmotnostní spektrometrie, proteinové čipy).
  19. Aplikace technologie microarrays.
  20. Molekulární diagnostika vybraných genetických onemocnění (např. cystická fibróza, hemoglobinopatie, syndrom fragilního X, myotonická dystrofie, Duchenova/Beckerova svalová dystrofie, spinální svalová atrofie).
  21. Molekulární diagnostika nádorových onemocnění.
  22. Akreditace zdravotnických laboratoří, norma ČSN EN ISO 15189:2013 a její požadavky.

Molekulární diagnostika mikroorganizmů. (upravená verze z 20.4.2017)

  1. Struktura genomu jednotlivých skupin mikroorganismů (bakterie, viry, houby).
  2. Metodické přístupy pro molekulární taxonomii mikroorganismů.
  3. Molekulární mechanismy zodpovědné za patogenitu a virulenci bakteriálních kmenů
  4. Úloha mobilních genetických elementů v evoluci významných patogenů
  5. Identifikace bakterií v klinické mikrobiologii.
  6. Typy polymorfizmů v mikrobiálních genomech, přímé a nepřímé metody v diagnostice, typizaci a molekulární epidemiologii patogenů.
  7. Molekulární epidemiologie infekcí spojených s nemocniční péčí, gram-negativní bakteriální infekce, gram-pozitivní bakteriální infekce.
  8. Molekulární přístupy pro analýzu antibiotické rezistence.
  9. Diagnostické metody ve virologii.
  10. Genotypizační metody analýzy genomu DNA virů
  11. Diagnostika RNA virů
  12. Klinická diagnostika retrovirů
  13. Laboratorní analýzy transmisivních spongiformních encefalopatií
  14. Molekulární diagnostika humánních prionóz
  15. Metody pro diagnostiku klíšťové encefalitidy
  16. Laboratorní standardizace, správná laboratorní práce, standardy pro kvalitu kontroly a monitorování.

Aktuálně

16. 11. 2017

POSTDOC POSITION

Masaryk University, Brno, Czech Republic invites excellent scientists to apply for

POSTDOC POSITION in... více

14. 11. 2017

Další ročník IBISu je spuštěn

Registrace do druhého ročníku Interaktívního biologického semináře IBIS a zároveň přístup k první sadé úkolů... více

23. 10. 2017

Aleš Vlk a Karel Zuska (Alevia) školí na MU!

Srdečně Vás zveme na školení pro life sciences zaměstnance MU, které pořádáme ve spolupráci s CTT a paní tajemnicí... více

10. 10. 2017

Centrum pro transfer technologií zve na workshop Fidentis Analyst a A.R.T.

Centrum pro transfer technologií vás srdečně zve na bezplatný workshop, na kterém sa budete moct seznámit s přístroji... více

15. 9. 2017

Program doktorského semináře podzim 2017

Doktorský seminář ÚEB I (Bi0100) - plán akcí pro podzimní semestr 2017

více

  • Studium v inspirativním prostředí Univerzitního kampusu Bohunice.

  • Studium v inspirativním prostředí Univerzitního kampusu Bohunice.