Protein RECQ4 patří do rodiny RecQ helikáz, které jsou považovány za multifunkční “hlídače” genomu tím, že se podílí na udržování genomové stability a potlačování neoplastické transformace (vznik tumorů). Mutace v genu RECQ4 jsou spojeny s velmi závažným onemocněním Rothmund-Thomsonovým syndromem (RTS). RTS je autozomálně recesivní onemocnění, jehož klinickými příznaky jsou červená vyrážka (poikiloderma), oční zákal, kosterní defekty a vyšší náchylnost k rakovině kůže a kostí. Avšak přesná role proteinu RECQ4 v metabolismu DNA zůstává dosud neobjasněna. Nicméně celá řada publikací ukazuje, že RECQ4 hraje velmi důležitou roli při udržování stability genetické informace a zároveň se podílí na její opravě. Výsledky z našeho laboratorního pracoviště naznačují, že RECQ4 protein by pravděpodobně mohl zastávat úlohu během rozkládání replikačních/rekombinačních meziproduktů, což je zásadní pro správnou segregaci chromozomů v průběhu mitózy, která je nesmírně důležitá pro další vývoj a život buňky. Naše studie tak přispěje k pochopení úlohy proteinu RECQ4 při nestabilitě genomu.