RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

2024

• Digital PCR in non-invasive prenatal testing

  VALOVIČOVÁ Kristína VALÁŠKOVÁ Iveta

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2024, druh: Další prezentace na konferencích

• Methods for Rapid and Simple Non‐Invasive PrenatalTesting (NIPT): Diagnosis of Achondroplasia

  VALOVIČOVÁ Kristína BOUCHALÍKOVÁ Zuzana VALÁŠKOVÁ Iveta

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Non‐invasive prenatal screening fortrisomy 21 and 18 using digital PCR

  VALOVIČOVÁ Kristína VALÁŠKOVÁ Iveta

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• P15.083.D Pilot project: Neonatal screening using genomic methods

  VALOVIČOVÁ Kristína VALÁŠKOVÁ Iveta

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

2023

• 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Článek v odborném periodiku

  ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, rok: 2023, ročník: 34, vydání: 3, DOI

2021

• Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation

  SYNKOVÁ Iva BÉBAROVÁ Markéta ANDRŠOVÁ Irena CHMELIKOVA Larisa ŠVECOVÁ Olga HOSEK Jan PÁSEK Michal VÍT Pavel VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NAVRATIL Rostislav NOVOTNÝ Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Nature Scientific Reports, rok: 2021, ročník: 11, vydání: 1, DOI

• Molekulárně-genetická diagnostika hereditární hemoragické teleangiektázie.

  VINOHRADSKÁ Jana VALÁŠKOVÁ Iveta

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

2020

• Next generation sequencing in newborn screening for cystic fibrosis

  VINOHRADSKÁ Jana VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A > G

  SILVA I. A.L . DOUSOVA Tereza RAMALHO S. CENTEIO R. CLARKE L. A. RAILEAN V. BOTELHO H. M. HOLUBOVA Andrea VALÁŠKOVÁ Iveta YEH J. T. HWANG T. C. FARINHA C. M. KUNZELMANN K. AMARAL M. D.

  Článek v odborném periodiku

  Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, rok: 2020, ročník: 1866, vydání: 11, DOI

2019

• Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype

  SZAFRANSKI Przemyslaw LIU Qian KAROLAK Justyna A. SONG Xiaofei DE LEEUW Nicole FAAS Brigitte GERYCHOVÁ Romana JANKŮ Petr JEŽOVÁ Marta VALÁŠKOVÁ Iveta GIBBS Kathleen A. SURREY Lea F. POISSON Virginie BERUBE Denis OLIGNY Luc L. MICHAUD Jacques L. POPEK Edwina STANKIEWICZ Pawel

  Článek v odborném periodiku

  Human Genetics, rok: 2019, ročník: 138, vydání: 11-12, DOI