Přejít k obsahu | Přejít k hlavnímu menu | Přejít k vyhledávání

Informace o projektu
Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT

Informace

Projekt nespadá pod Přírodovědeckou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka projektu je na webu muni.cz.
Kód projektu
16-30571A (kod CEP: NV16-30571A)
Období řešení
4/2016 - 12/2020
Investor / Programový rámec / typ projektu
Ministerstvo zdravotnictví ČR
  • Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje na léta 2015 - 2022
Fakulta / Pracoviště MU
Lékařská fakulta
Spolupracující organizace
Veterinární univerzita Brno
  • Odpovědná osoba doc. RNDr. Jan Hošek, Ph.D.
Fakultní nemocnice Brno
  • Odpovědná osoba prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.

Tento projekt se bude zabývat ověřením hypotézy, že mutace T309I-Kv7.1 identifikovaná u pacientů se syndromem dlouhého QT z několika údajně nepříbuzných rodin žijících v našem regionu je možnou "founder mutation". Současně budou cestou rozšiřování již známých rodokmenů postižených rodin a jejich genetického screeningu hledáni doposud neznámí nositelé této mutace, kteří jsou v ohrožení výskytu život ohrožující arytmie. Kauzální vztah mezi genotypem a fenotypem bude posouzen pomocí biofyzikální analýzy vlastností wild type a mutovaných kanálů exprimovaných v CHO buňkách a navazujících matematických simulací na modelu lidské komorové srdeční buňky. Získaná data pomůžou fundovaně posoudit riziko nosičství mutace pro pacienta a umožní kvalitnější management pacientů.

Publikace

Počet publikací: 41

2022

2021

2020

2019

Předchozí 1 2 3 4 5 Další

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.