Vzhledem k aktuálnímu epidemiologickému vývoji je univerzitní eskalační semafor, s platností od pondělí 12. října 2020, přepnut na červený stupeň pohotovosti. Více informací zde.

Článek z Loschmidtových laboratoří se zařadil mezi 10 % nejcitovanějších článků PLOS Computational Biology za rok 2016

Velkého publikačního úspěchu dosáhl článek o portálu PredictSNP, vytvořený týmem z FNUSA-ICRC složeným z odborníků Loschmidtových laboratoří MU a VUT. Gratulujeme!

15. 10. 2020 Zuzana Jayasundera

Úspěšný článek PredictSNP2: A Unified Platform for Accurately Evaluating SNP Effects by Exploiting the Different Characteristics of Variants in Distinct Genomic Regions autorů Bendl, J., Musil, M., Stourac, J., Zendulka, J., Damborsky, J., Brezovsky, J., se věnuje portálu PredictSNP.

Tento portál může pomoci rozpoznat, zda se odchylka v genomu člověka projeví vznikem některého z šesti až osmi tisíc vzácných nemocí, jež jsou způsobeny mutací jediného místa v DNA člověka. Patří mezi ně například cystická fibróza, Huntingtonova choroba či spinální muskulární atrofie, které postihují zhruba jedno procento populace.

Zkratka SaNP v názvu portálu znamená „single nucleotide polymorphism“, tedy jednonukleotidový polymorfismus, odkazující právě na okruh tzv. mendelovských nemocí vznikající kvůli mutaci jediné části DNA. „První verzi portálu jsme vytvořili už v roce 2014 a zabýval mutacemi v genech, které tvoří asi jen 1.5 % genomové DNA; teď jsme jej rozšířili na možnost zkoumat důsledky změn v celém genomu,“ popsal možnosti portálu jeden z jeho tvůrců, Jaroslav Bendl, který v Loschmidtových laboratořích MU působil v době svého studia a nyní působí na Mount Sinai School of Medicine v New Yorku.

První autor článku, J.Bendl, nyní působí na prestižní Mount Sinai School of Medicine v New Yorku.

Autor fotografie Ema Wiesnerová. Magazín M : měsíčník Masarykovy univerzity. Dostupné na této adrese pod CC BY 3.0 CZ, licenční podmínky jsou dostupné na adrese http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/cz/legalcode.

Obdobných portálů funguje ve světě více. V nezávislých srovnávacích studiích se však ukazuje, že jimi deklarované výkonnostní parametry jsou často nadhodnocené v důsledku použití nesprávných testovacích technik. U mnoha z nich také chybí informace o odhadované spolehlivosti predikce, tudíž uživatel nemá žádné vodítko umožňující odhadnout míru škodlivosti zkoumané mutace. „Uvedené problémy PredictSNP řeší tím způsobem, že predikcím jednotlivých nástrojů přiřazuje vlastní váhy odvozené od našeho vlastního testování těchto nástrojů. Pomocí těchto vah, které jsou v PredictSNP specifické pro různé regiony genomu, pak predikce nástrojů kombinuje dohromady, což vede k zlepšení predikční úspěšnosti až o pět procent“, zdůraznil Bendl.

Odborníci na portálu pracují dál. Důležitá je zejména pravidelná aktualizace sady integrovaných predikčních programů a databází známých chorob. „Do budoucna bychom se také chtěli zaměřit na předpovědi některých neurodegenerativních onemocnění jako Alzhaimerova nebo Parkinsonova choroba,“ doplnil vedoucí výzkumného týmu Loschmidtových laboratoří, Jiří Damborský.

Portál je volně dostupný na adrese: http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp/.

Více článků

Přehled všech článků