doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2007

• X-vázaná dilatační kardiomyopatie v důsledku mutace genu pro dystrofin(XP21)

  POLOCZKOVÁ Hana TOMAN Jiří ŠPINAROVÁ Lenka HUDE Petr KREJČÍ Jan FAJKUSOVÁ Lenka VYTOPIL Michal

  Peer-reviewed scientific article

  Cor et Vasa, year: 2007, volume: 47, edition: 4S

• Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie

  ZAPLETALOVÁ P. GOLDMANN R. LETOCHA O. PORUBKOVÁ J. KUHROVÁ V. FREIBERGER T. KOZÁK L. FAJKUSOVÁ L.

  Paper in proceedings

  Vnitřní lékařství, year: 2007

2006

• An unusual case of congenital muscular dystrophy with mitochodnrial structural abnormalities.

  VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta VODIČKOVÁ Kristina FAJKUSOVÁ Lenka TAILOR R.W. TURNBULL D.M.

  Peer-reviewed scientific article

  Neuromuscular disorders 2006, year: 2006, volume: 2006, edition: 16

• Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients

  HERMANOVÁ Markéta ZAPLETALOVÁ Eva SEDLÁČKOVÁ Jana CHROBÁKOVÁ Táňa LETOCHA Ondřej KROUPOVÁ Iva ZÁMEČNÍK Josef VONDRÁČEK Petr MAZANEC Radim MAŘÍKOVÁ Taťána VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Peer-reviewed scientific article

  Muscle & Nerve, year: 2006, volume: 33, edition: March

• Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients

  JEŘÁBKOVÁ Barbora STEHLÍKOVÁ K. HERMANOVÁ Markéta FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2006, type: Conference abstract

• Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid

  ZAPLETALOVÁ Eva VONDRÁČEK Petr JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata FAJKUSOVÁ Lenka

  Paper in proceedings

  Neuromuscular disorders, year: 2006

• Experiences with mutation analysis of epidermolysis bullosa in the Czech republic

  JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka KOZÁK Libor BUČKOVÁ Hana

  Conference abstract

  Year: 2006, type: Conference abstract

• Molecular genetic diagnostics of myotonic dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy in Czech patients

  SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka LUKÁŠ Zdeněk

  Conference abstract

  Year: 2006, type: Conference abstract

• Myotonic dystrophy type 2

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J.

  Peer-reviewed scientific article

  European Journal of Neurology, year: 2006, volume: 13, edition: Suppl. 2

• New Perspectives in the Treatment of Inherited Neuromuscular Disorders: Innovative Ideas for the Third Millenium

  VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka HERMANOVÁ Markéta BÁLINTOVÁ Zdenka SEEMAN Pavel MAZANEC Radim ZAPLETALOVÁ Eva BRABEC Petr

  Chapter in a book

  Focus on Birth Defects Research, edition: Vyd. 1., year: 2006, number of pages: 24 s.