Project information
Využití kvantitativní PCR v diagnostice spinální muskulární atrofie

Project Identification
FRVS/2422/2005
Project Period
1/2005 - 12/2005
Investor / Pogramme / Project type
Ministry of Education, Youth and Sports of the CR
MU Faculty or unit
Faculty of Science

SMA je druhé nejčastější autozomálně recesivní onemocnění v Evropě. SMA je z 95% způsobena homozygotním výskytem delece genu SMN1, který je spolu se svým pseudogenem (SMN2) lokalizován na chromosomu 5. Množství kopií genu SMN2 je v případě přítomnosti homozygotní delece genu SMN1 určující pro výsledný fenotypový projev onemocnění.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.