Mgr. Jan Smetana, Ph.D.

2022

• Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami

  HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• National Genome Initiatives in Europe and the United Kingdom in the Era of Whole-Genome Sequencing: A Comprehensive Review

  SMETANA Jan BROŽ Petr

  Článek v odborném periodiku

  Genes, rok: 2022, ročník: 13, vydání: 3, DOI

• Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana SMETANA Jan DRÁBOVÁ Klára GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Human Genetics, rok: 2022, ročník: 67, vydání: 4, DOI

• The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Case Report: Contiguous Xq22.3 Deletion Associated with ATS-ID Syndrome: From Genotype to Further Delineation of the Phenotype

  SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra WAYHELOVÁ Markéta HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana HOŘÍNOVÁ Věra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2021, ročník: 12, vydání: October, DOI

• Effectivity of whole-exome sequencing in copy number variant detection in children with neurodevelopmental disorders

  VALLOVÁ Vladimíra LOUBALOVÁ Dominika WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Whole-exome sequencing as an effective tool for the detection of DNA sequence and structural variants in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

2019

• "Two hit" model as an explanation of variable expressivity of recurrent submicroscopic chromosomal rearrangements in children with intellectual disability and developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta HLADÍLKOVÁ Eva VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Chromothripsis 18 in multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse

  SMETANA Jan OPPELT Jan STORK M. POUR L. KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty