2022

• Gut mycobiome dynamics in patients after solid organ transplantation (SOT)

  FIEDOROVÁ Kristýna RADVANSKÝ Matěj VANĚRKOVÁ Martina BLAŠTÍKOVÁ Eva ČERNOCHOVÁ Michaela GROMBIŘÍKOVÁ Hana HUSOVÁ Libuše MEJZLÍK Vladimír ŠTĚPÁNKOVÁ Soňa FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification

  CHORA J. R. IACOCCA M. A. TICHÝ Lukas WAND H. KURTZ C. L. ZIMMERMANN H. LEON A. WILLIAMS M. HUMPHRIES C. L. HOOPER A. J. TRINDER M. BRUNHAM L. R. COSTA PEREIRA A. JANNES C. E. CHEN M. CHONIS J. WANG J. KIM S. JOHNSTON T. SOUČEK Přemysl KRAMÁREK Michal LEIGH. S. E CARRIÉ A. SIJBRANDS E. J. HEGELE. R. A FREIBERGER Tomáš KNOWLES J. W. BOURBON M.

  Článek v odborném periodiku

  Genetics In Medicine, rok: 2022, ročník: 24, vydání: 2, DOI

2021

• A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms

  KYSELÁK Ondřej SOŠKA Vladimír KOVAR Jan TICHY Lukas GROMBIŘÍKOVÁ Hana HUBACEK Jaroslav A. FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Clinical Lipidology, rok: 2021, ročník: 15, vydání: 3, DOI

• A spectrum of SERPING1 mutations and clinical characterisation of Czech Hereditary Angioedema patients.

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana RAVČUKOVÁ Barbora GRODECKÁ Lucie HUJOVÁ Pavla HAKL Roman KUKLÍNEK Pavel ZACHOVÁ Radana SOBOTKOVÁ M. KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRYŠTŮVKOVÁ Olga ŠEDIVÁ Anna LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Actinotignum schaalii: Relation to Concomitants and Connection to Patients’ Conditions in Polymicrobial Biofilms of Urinary Tract Catheters and Urines

  KOTÁSKOVÁ Iva SYROVÁTKA Vít OBRUČOVÁ Hana VÍDEŇSKÁ Petra ZWINSOVÁ Barbora HOLÁ Veronika BLAŠTÍKOVÁ Eva RŮŽIČKA Filip FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Microorganisms, rok: 2021, ročník: 9, vydání: 3, DOI

• Alternative splicing of PLAUR gene in macrophage differentiation stages of hereditary angioedema patients

  BALLONOVÁ Lucie SOUČEK Přemysl SLANINA Peter HAKL Roman VLKOVÁ Marcela FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• CARD11 GOF results in heterogeneous phenotypes associated with autoreactive/oncogenic BCR repertoires

  MAGG Thomas ROHLFS Meino RÄDLER Johannes PETERS Philipp TANJA Vallée PASCHOLD Lisa HLAVÁČKOVÁ Eva FREIBERGER Tomáš FORMANKOVA Renata NEVEN Bénédicte SCHUETZ Catharina HAUCK Fabian

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Comparison of the mutation spectrum and association with pre and post treatment lipid measures of children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) from eight European countries

  FUTEMA M. RAMASWAMI U. TICHY Lukas BOGSRUD M. P. HOLVEN K. B. VAN LENNEP J. R. WIEGMAN A. DESCAMPS OS DE LEENER A. FASTRE E. VRABLIK Michal FREIBERGER Tomáš ESTERBAUER H. DIEPLINGER H. GREBER-PLATZER S. MEDEIROS A. M. BOURBON M. MOLLAKI V. DROGARI E. HUMPHRIES S. E.

  Článek v odborném periodiku

  Atherosclerosis, rok: 2021, ročník: 319, vydání: FEB 2021, DOI

• Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR

  TICHÝ Lukáš KONEČNÁ Kateřina FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Athero Review, rok: 2021, ročník: 6, vydání: 3

• Global guideline for the diagnosis and management of rare mould infections: an initiative of the European Confederation of Medical Mycology in cooperation with the International Society for Human and Animal Mycology and the American Society for Microbiology

  HOENIGL M. SALMANTON-GARCIA J. WALSH T. J. NUCCI M. NEOH C. F. JENKS J. D. LACKNER M. SPRUTE R. AL-HATMI A. M. S. BASSETTI M. CARLESSE F. FREIBERGER Tomáš KOEHLER P. LEHRNBECHER T. KUMAR A. PRATTES J. RICHARDSON M. REVANKAR S. SLAVIN M. A. STEMLER J. SPIESS B. TAJ-ALDEEN S. J. WARRIS A. WOO P. C. Y. YOUNG J. A. H. ALBUS K. ARENZ D. ARSIC-ARSENIJEVIC V. BOUCHARA J. P. CHINNIAH T. R. CHOWDHARY A. DE HOOG G. S. DIMOPOULOS G. DUARTE R. F. HAMAL P. MEIS J. F. MFINANGA S. QUEIROZ-TELLES F. PATTERSON T. F. RAHAV G. ROGERS T. R. ROTSTEIN C. WAHYUNINGSIH R. SEIDEL D. CORNELY O. A.

  Článek v odborném periodiku

  Lancet Infectious Diseases, rok: 2021, ročník: 21, vydání: 8, DOI