prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
profesor – Ústav klinické imunologie a alergologie
Počet publikací: 254
2022
-
Gut mycobiome dynamics in patients after solid organ transplantation (SOT)
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification
Genetics In Medicine, rok: 2022, ročník: 24, vydání: 2, DOI
2021
-
A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms
Journal of Clinical Lipidology, rok: 2021, ročník: 15, vydání: 3, DOI
-
A spectrum of SERPING1 mutations and clinical characterisation of Czech Hereditary Angioedema patients.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Actinotignum schaalii: Relation to Concomitants and Connection to Patients’ Conditions in Polymicrobial Biofilms of Urinary Tract Catheters and Urines
Microorganisms, rok: 2021, ročník: 9, vydání: 3, DOI
-
Alternative splicing of PLAUR gene in macrophage differentiation stages of hereditary angioedema patients
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
CARD11 GOF results in heterogeneous phenotypes associated with autoreactive/oncogenic BCR repertoires
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Comparison of the mutation spectrum and association with pre and post treatment lipid measures of children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) from eight European countries
Atherosclerosis, rok: 2021, ročník: 319, vydání: FEB 2021, DOI
-
Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR
Athero Review, rok: 2021, ročník: 6, vydání: 3
-
Global guideline for the diagnosis and management of rare mould infections: an initiative of the European Confederation of Medical Mycology in cooperation with the International Society for Human and Animal Mycology and the American Society for Microbiology
Lancet Infectious Diseases, rok: 2021, ročník: 21, vydání: 8, DOI