2021

• A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms

  KYSELÁK Ondřej SOŠKA Vladimír KOVAR Jan TICHY Lukas GROMBIŘÍKOVÁ Hana HUBACEK Jaroslav A. FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Clinical Lipidology, rok: 2021, ročník: 15, vydání: 3, DOI

• A spectrum of SERPING1 mutations and clinical characterisation of Czech Hereditary Angioedema patients.

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana RAVČUKOVÁ Barbora GRODECKÁ Lucie HUJOVÁ Pavla HAKL Roman KUKLÍNEK Pavel ZACHOVÁ Radana SOBOTKOVÁ M KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRYŠTŮVKOVÁ Olga ŠEDIVÁ Anna LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Actinotignum schaalii: Relation to Concomitants and Connection to Patients’ Conditions in Polymicrobial Biofilms of Urinary Tract Catheters and Urines

  KOTÁSKOVÁ Iva SYROVÁTKA Vít OBRUČOVÁ Hana VÍDEŇSKÁ Petra ZWINSOVÁ Barbora HOLÁ Veronika BLAŠTÍKOVÁ Eva RŮŽIČKA Filip FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Microorganisms, rok: 2021, ročník: 9, vydání: 3, DOI

• Comparison of the mutation spectrum and association with pre and post treatment lipid measures of children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) from eight European countries

  FUTEMA M. RAMASWAMI U. TICHY Lukas BOGSRUD M. P. HOLVEN K. B. VAN LENNEP J. R. WIEGMAN A. DESCAMPS OS DE LEENER A. FASTRE E. VRABLIK Michal FREIBERGER Tomáš ESTERBAUER H. DIEPLINGER H. GREBER-PLATZER S. MEDEIROS A. M. BOURBON M. MOLLAKI V. DROGARI E. HUMPHRIES S. E.

  Článek v odborném periodiku

  Atherosclerosis, rok: 2021, ročník: 319, vydání: FEB 2021, DOI

• Monogenic autoimmune vasculopathy and polyneuropathy.

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana RAVČUKOVÁ Barbora BÍLY Viktor FREIBERGER Tomáš

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2021, druh: Další prezentace na konferencích

• Oligogenic inheritance in a very early onset IBD: causal or random association?

  BÍLY Viktor GROMBIŘÍKOVÁ Hana SOUČEK Přemysl KRAMÁREK Michal FREIBERGER Tomáš

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2021, druh: Další prezentace na konferencích

• Patients With Common Variable Immunodeficiency (CVID) Show Higher Gut Bacterial Diversity and Levels of Low-Abundance Genes Than the Healthy Housemates

  BOSÁK Juraj LEXA Matej FIEDOROVÁ Kristýna GADARA Darshak Chandulal MICENKOVÁ Lenka SPÁČIL Zdeněk LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠMAJS David

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Immunology, rok: 2021, ročník: 12, vydání: May 2021, DOI

• Prospective Cohort Study of Infective Endocarditis in People Who Inject Drugs

  PERICAS J. M. LLOPIS J. ATHAN E. HERNANDEZ-MENESES M. HANNAN M. M. MURDOCH D. R. KANAFANI Z. FREIBERGER Tomáš STRAHILEVITZ J. FERNANDEZ-HIDALGO N. LAMAS C. DURANTE-MANGONI E. TATTEVIN P. NACINOVICH F. CHU V. H. MIRO J. M.

  Článek v odborném periodiku

  Journal of the American College of Cardiology, rok: 2021, ročník: 77, vydání: 5, DOI

• Překvapivá diagnóza MUCKLE-WELLSOVA syndromu v důsledku defektu genu NLRP3

  HANZLÍKOVÁ Jana BÍLY Viktor GROMBIŘÍKOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Vasculopathy and polyneuropathy associated with a novel mutation in TREX1

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana SCHÜLLER Marcel FRÁŇOVÁ Jana MACKŮ Marie RAVČUKOVÁ Barbora BÍLY Viktor FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty