2022

• Common rearrangements of the LDLR gene in the Czech population likely arise from one mutational event.

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Effect of mode of delivery and intrapartum antibiotic prophylaxis on gut bacteriome of newborns in the first days of their life: a case-control study

  PIVRNCOVÁ Eliška KOTÁSKOVÁ Iva BUREŠOVÁ Lucie VESPALCOVÁ Hana ANDRLA Petr SMATANA Stanislav ANDRÝSKOVÁ Lenka PILER Pavel JANKŮ Petr BOREK Ivo KLÁNOVÁ Jana FREIBERGER Tomáš VÍDEŇSKÁ Petra BUDINSKÁ Eva BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Gut mycobiome dynamics in patients after solid organ transplantation (SOT)

  FIEDOROVÁ Kristýna RADVANSKÝ Matěj VANĚRKOVÁ Martina BLAŠTÍKOVÁ Eva ČERNOCHOVÁ Michaela GROMBIŘÍKOVÁ Hana HUSOVÁ Libuše MEJZLÍK Vladimír ŠTĚPÁNKOVÁ Soňa FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification

  CHORA J. R. IACOCCA M. A. TICHÝ Lukas WAND H. KURTZ C. L. ZIMMERMANN H. LEON A. WILLIAMS M. HUMPHRIES C. L. HOOPER A. J. TRINDER M. BRUNHAM L. R. COSTA PEREIRA A. JANNES C. E. CHEN M. CHONIS J. WANG J. KIM S. JOHNSTON T. SOUČEK Přemysl KRAMÁREK Michal LEIGH. S. E CARRIÉ A. SIJBRANDS E. J. HEGELE. R. A FREIBERGER Tomáš KNOWLES J. W. BOURBON M.

  Článek v odborném periodiku

  Genetics In Medicine, rok: 2022, ročník: 24, vydání: 2, DOI

• Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study

  TROMP Tycho R HARTGERS Merel L. HOVINGH G Kees VALLEJO-VAZ Antonio J. RAY Kausik K. SORAN Handrean FREIBERGER Tomáš BERTOLINI Stefano HARADA-SHIBA Mariko BLOM Dirk J. RAAL Frederick J. CUCHEL Marina

  Článek v odborném periodiku

  Lancet, rok: 2022, ročník: 399, vydání: 10326, DOI

2021

• A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms

  KYSELÁK Ondřej SOŠKA Vladimír KOVAR Jan TICHY Lukas GROMBIŘÍKOVÁ Hana HUBACEK Jaroslav A. FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Clinical Lipidology, rok: 2021, ročník: 15, vydání: 3, DOI

• A spectrum of SERPING1 mutations and clinical characterisation of Czech Hereditary Angioedema patients.

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana RAVČUKOVÁ Barbora GRODECKÁ Lucie HUJOVÁ Pavla HAKL Roman KUKLÍNEK Pavel ZACHOVÁ Radana SOBOTKOVÁ M. KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRYŠTŮVKOVÁ Olga ŠEDIVÁ Anna LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Actinotignum schaalii: Relation to Concomitants and Connection to Patients’ Conditions in Polymicrobial Biofilms of Urinary Tract Catheters and Urines

  KOTÁSKOVÁ Iva SYROVÁTKA Vít OBRUČOVÁ Hana VÍDEŇSKÁ Petra ZWINSOVÁ Barbora HOLÁ Veronika BLAŠTÍKOVÁ Eva RŮŽIČKA Filip FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Microorganisms, rok: 2021, ročník: 9, vydání: 3, DOI

• Alternative splicing of PLAUR gene in macrophage differentiation stages of hereditary angioedema patients

  BALLONOVÁ Lucie SOUČEK Přemysl SLANINA Peter HAKL Roman VLKOVÁ Marcela FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• CARD11 GOF results in heterogeneous phenotypes associated with autoreactive/oncogenic BCR repertoires

  MAGG Thomas ROHLFS Meino RÄDLER Johannes PETERS Philipp TANJA Vallée PASCHOLD Lisa HLAVÁČKOVÁ Eva FREIBERGER Tomáš FORMANKOVA Renata NEVEN Bénédicte SCHUETZ Catharina HAUCK Fabian

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty