Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.

2023

• A unique case of Bloom syndrome with a combination of genetic hits: A lesson from trio-based exome sequencing: A case report

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta MACHÁČKOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana Dynková SMETANA Jan TAKÁCSOVÁ Alena GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Medicine Reports, rok: 2023, ročník: 27, vydání: 5, DOI

• Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr HANDZUŠOVÁ Kristína SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2023, druh: Další prezentace na konferencích

2022

• “Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders

  VALLOVÁ Vladimíra WAYHELOVÁ Markéta SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami

  MALÁ Tereza WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami

  HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana SMETANA Jan DRÁBOVÁ Klára GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Human Genetics, rok: 2022, ročník: 67, vydání: 4, DOI

• The Biomania Student Scientific Meeting 2022. Book of Abstracts

  ŠKODA Jan DVOŘÁK Pavel WAYHELOVÁ Markéta BENEŠÍK Martin BURYŠKA Tomáš ŠTVERÁKOVÁ Dana

  Editorství odborné knihy

  Rok: 2022, druh: Editorství odborné knihy

• The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Case Report: Contiguous Xq22.3 Deletion Associated with ATS-ID Syndrome: From Genotype to Further Delineation of the Phenotype

  SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra WAYHELOVÁ Markéta HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana HOŘÍNOVÁ Věra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2021, ročník: 12, vydání: October, DOI