Velkého publikačního úspěchu dosáhl článek o portálu PredictSNP, vytvořený týmem z FNUSA-ICRC složeným z odborníků Loschmidtových laboratoří MU a VUT. Gratulujeme!
Úspěšný článek PredictSNP2: A Unified Platform for Accurately Evaluating SNP Effects by Exploiting the Different Characteristics of Variants in Distinct Genomic Regions autorů Bendl, J., Musil, M., Stourac, J., Zendulka, J., Damborsky, J., Brezovsky, J., se věnuje portálu PredictSNP.
Tento portál může pomoci rozpoznat, zda se odchylka v genomu člověka projeví vznikem některého z šesti až osmi tisíc vzácných nemocí, jež jsou způsobeny mutací jediného místa v DNA člověka. Patří mezi ně například cystická fibróza, Huntingtonova choroba či spinální muskulární atrofie, které postihují zhruba jedno procento populace.
Zkratka SaNP v názvu portálu znamená „single nucleotide polymorphism“, tedy jednonukleotidový polymorfismus, odkazující právě na okruh tzv. mendelovských nemocí vznikající kvůli mutaci jediné části DNA. „První verzi portálu jsme vytvořili už v roce 2014 a zabýval mutacemi v genech, které tvoří asi jen 1.5 % genomové DNA; teď jsme jej rozšířili na možnost zkoumat důsledky změn v celém genomu,“ popsal možnosti portálu jeden z jeho tvůrců, Jaroslav Bendl, který v Loschmidtových laboratořích MU působil v době svého studia a nyní působí na Mount Sinai School of Medicine v New Yorku.
První autor článku, J.Bendl, nyní působí na prestižní Mount Sinai School of Medicine v New Yorku.
Autor fotografie Ema Wiesnerová. Magazín M : měsíčník Masarykovy univerzity. Dostupné na této adrese pod CC BY 3.0 CZ, licenční podmínky jsou dostupné na adrese http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/cz/legalcode.
Obdobných portálů funguje ve světě více. V nezávislých srovnávacích studiích se však ukazuje, že jimi deklarované výkonnostní parametry jsou často nadhodnocené v důsledku použití nesprávných testovacích technik. U mnoha z nich také chybí informace o odhadované spolehlivosti predikce, tudíž uživatel nemá žádné vodítko umožňující odhadnout míru škodlivosti zkoumané mutace. „Uvedené problémy PredictSNP řeší tím způsobem, že predikcím jednotlivých nástrojů přiřazuje vlastní váhy odvozené od našeho vlastního testování těchto nástrojů. Pomocí těchto vah, které jsou v PredictSNP specifické pro různé regiony genomu, pak predikce nástrojů kombinuje dohromady, což vede k zlepšení predikční úspěšnosti až o pět procent“, zdůraznil Bendl.
Odborníci na portálu pracují dál. Důležitá je zejména pravidelná aktualizace sady integrovaných predikčních programů a databází známých chorob. „Do budoucna bychom se také chtěli zaměřit na předpovědi některých neurodegenerativních onemocnění jako Alzhaimerova nebo Parkinsonova choroba,“ doplnil vedoucí výzkumného týmu Loschmidtových laboratoří, Jiří Damborský.
Portál je volně dostupný na adrese: http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp/.
V březnu se konaly schůzky zástupců vedení fakulty se studenty a studentkami, kteří jsou členy programových rad. Proč jsou podstatné pro řešení podnětů z předmětové ankety? Zeptali jsme se proděkanky Markéty Munzarové.
Již jako malá toužila po poznání a odhalování záhad světa okolo nás. I proto si Erika Bajusová po maturitě na gymnáziu v Košicích vybrala prestižní studijní program Lékařská genetika a molekulární diagnostika na Přírodovědecké fakultě MU. Erice je 24 let a nyní pomalu dokončuje první ročník navazujícího magisterského studia. Na fakultě pomáhá s popularizací vědy i studia, takže jste se s ní mohli potkat třeba na dnech otevřených dveří nebo na veletrzích vysokých škol. Ve volném čase ráda cestuje, vaří a tráví čas s přáteli a rodinou.
